Page 202 - index

жаңа мутацияның пайда болуы, даралар арасындағы еркін будан-
дасу, тіршілік үшін күрес және табиғи сұрыпталу жүреді. Попу-
ляциялық генетика әртүрлі популяцияларда гендердің таралуымен
және олардың тұқым қуалауын зерттейді. Осымен қатар популя-
цияда осы гендердің жиілігін анықтайды. Егер популяция үлкен
болса, оларға ықтималдық теорияның заңдылықтарын қолдана
алсақ, даралар бір-бірімен кездейсоқ шағылысады дейік. Мұндай
популяцияда аталық және аналық даралар бірбірін таңдай алмайды.
Мысалы, АА аллельдер бар даралар дәл өзіндей генотипі бар
даралармен шағылыспайды. А аллелі және а аллелі бар гаметалар,
р және g аллелі бар гаметалармен теңдей жиілікте кездесе алады.
Мысалымыз көрнекті болу үшін А аллельді қызыл шарикпен, ала
аллельді көк шарикпен белгілейік. Сонда популяцияның генофон-
дысы қызыл мен көк шариктің қалтаға салынған қоспасы болады.
Біз жаңа дара алу үшін қалтаға қарамай екі қолымызбен екі шарик
аламыз. Олардың екеуінің де қызыл болуының ықтималдылығы р х
р = р2 теңдеуге тең болса, екеуінің көк болуының ықтималдылығы
q х q = q2 тең болады. Кейде біз сол қолымызбен қалтадан қызыл,
оң қолымызбен көк шариктерді аламыз (р х q = рq жиілігі), кейде
керісінше (q х р = qр жиілігі) жүреді. Осыдан АА үшін р2 , Аа үшін
2 рq, аа үшін q2 генотиптер жиілігін аламыз. Сонда р2 АА + 2 рqАа
+ q2 = 1 формула шығады. Бұл формуланы Харди Вайнберг форму-
ласы деп атайды. Осы формуланың көмегімен адам популяциясында
бір аллельдің өзгеруінен туындайтын тұқым қуалайтын аурулардың
таралуын анықтауға болады. Мысал ретінде аутосомды рецессивті
түрде тұқым қуалайтын фенилкетонурия ауруын алайық. Оның по-
пуляцияда көрінетін жиілігі – q2 тең. Егер белгілі бір популяцияда
10 мың адамның бірі фенилкетонуриямен ауырса, онда q2 = 1/
1000-ге тең болады. Осыны квадрат түбірден шығарғанда q = 1/100
болады. Енді р + q = 1 тең болғандықтан, р = 99/100. Осы тапқан
сандарымызды Харди-Вайнберг формуласына енгізсек, гетерезигота
таситын даралардың жиілігін анықтаймыз. Ол 2 рq = 2х99/100 х 1/100
= 150 жуық болады. Бұл есептеулер гетерезиготаны таситын даралар,
гомозиготалы ауруларға қарағанда жиі (50 адамға біреу) келетінін
көрсетеді. Гетерезиготалы генотиптің популяцияда таралуын білудің
генетикалық консультацияларда маңызы зор.

Сонымен Харди-Вайнберг заңы «Доминантты гомозиготалы
(АА) даралар еркін будандаса алатын үлкен таза популяцияда
доминантты және рецессивті аллельдердің, генотиптердің сандық
жиілігі «ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз тұрақты беріліп отыратынын

202

⇐ МАЗМҰНЫ