Page 162 - index

Шежірені талдаудың басты мақсаты – белгілердің тұқым қуа-
лау-қуаламауын анықтау, тұқым қуалау типін (доминантты, рецес-
сивті, аутосомды немесе жыныспен тіркескен) анықтау, белгілі бір
белгісі бойынша пробандының генотипін (гомозигота, гетерозиго-
та) анықтау, болашақ ұрпақта ауруы бар баланың туу ықтималдығын
алдын ала медициналық-генетикалық консультацияларда анықтау.
Шежірені талдау бірнеше кезеңдерді қамтиды. Бірінші, отбасында
зерттелетін белгі немесе аурудың түрі бірінші рет пе, жоқ әлде ұр-
пақ сайын кездесе ме? Егер белгілер әр ұрпақта қайталанып көрініп
отыратын болса, онда олардың тұқым қуалайтынын көрсетеді. Екін-
ші – тұқым қуалаудың типін анықтауда мынадай мәселелерді еске
сақтау керек:

1. Зерттеліп отырған белгі барлық ұрпақтарда көріне ме, жоқ
әлде отбасының мүшелерінің көбінде кездесе ме?

2. Белгілердің көріну жиілігі екі жынысты ұрпақта (ұл, қыз)
бірдей ме, қай жыныста белгілер жиі кездеседі?

3. Ауру әкеден және ауру шешеден белгілер ұл-қыздарының
қайсысына беріледі?

4. Ата-анасы сау отбасында ауру балалардың тууы, керісінше
ата-анасы ауру отбасында сау балалардың дүниеге келуі және ата-
анасының біреуі ғана ауру болған жағдайда отбасы ұрпақтарының
қанша бөлігінде ауру белгі беріледі? Шежіре әдісі арқылы адамда
дальтонизм және гемофилия ауруларының табиғаты белгілі болды.
Бұл аурулар ұрпақтан ұрпаққа Х-хромосомада орналасқан рецессивті
гендер арқылы берілетіні анықталды. Адамның шашының түсін
аутосомдарда орналасқан бірнеше гендер бақылайды. Осы әдістің
көмегімен көптеген тұқым қуалайтын аурулардың табиғаты ашыл-
ды.

Шежіреде талданатын ұрпақтар: I – Ата ұрпағы, II – Әке ұрпа-
ғы, III – Өзінің ұрпағы (пробанда), IV – Балалар ұрпағы, V – Немере-
лер ұрпағы, VI – Шөберелер ұрпағы, VII – Шөпшектер ұрпағы.

Шежіреде талданатын туыстар: 1 – Ата, 2 – Әже, 3 – Әке, 4 –
Шеше, 5 – Апа (әпке), 6 – Жезде, 7 – Аға, 8 – Жеңге, 9 – Іні, 10 – Келін,
11 – Қарындас, 12 – Күйеу бала, 13 – Ұлы, 14 – Қызы, 15 – Немере
(ұлынан), 16 – Шөбере, 17 – Немене, 18 – Жиен немере (қызынан),
19 – Жиеншар, 20 – Туажат, 21 – Не-мере іні, 22 – Немере қарындас,
23 – Шөбере іні, қарындас, 24 – Туған жиендер (әпкесінің балалары),
25 – Жиеншарлар (апасының немерелері).

162

⇐ МАЗМҰНЫ