Page 163 - index

Адамда белгілердің тұқым қуалау типін көрсететін шежіренің
үлгілері:

I. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау типінде зерттелетін
ген аутосомада болғандықтан гомозиготалы (АА) және гетерозиго-
талы (Аа) күйінде жынысқа тәуелсіз әр ұрпақта көрініп отырады
(27-cурет).

Осыған байланысты тұқым қуалаудың ерекшелігі кездеседі.

27-сурет. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау

1. Ауру ата-анасынан мутантты ген балаларына беріледі.
2. Мутантты ген әкесінен және шешесінен ұлына және қызына
бірдей мөлшерде өтеді.
3. Ауру ген әкесінен ұлына берілуі мүмкін. Клиникалық жағдай-
да геннің көріну дәрежесіне байланысты аурудың жеңіл және ауыр
турлері кездеседі. Доминантты типті тұқым қуалауда, ата-анасының
біреуі ауру (Аа) болса, онда ауру бала тууының ықтималдығы 50
пайызға, ал ата-анасының екеуіде гетерозигота (Аа х Аа) болған
жағдайда ауру бала тууының ықтималдығы 75 пайызға артады.
Көптеген аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын аурулар гомо-
зиготалы жағдайда, гетерозиготаға қарағанда ауыр күйінде жүреді.
Аутосомдық-доминантты тұқым қуалайтын ауруларға полидактилия
(алты саусақты), брахидактилия (қысқа саусақты), ахондроплазия
(карлик), Марфан синдромы, т.б. кіреді.
II. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде (28-сурет)
зерттелетін белгінің (геннің) әсері рецессивті болғандықтан, тек
гомозиготалы күйі нде ғана білінеді.

28-сурет. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалауы

163

⇐ МАЗМҰНЫ