Page 425 - indexf

организмнің онтогенез барысында қалыптасқан барлық белгілері мен
қасиеттерінің жиынтығы. Фенотип организмнің тұқым қуалау негізі
болып табылатын генотип пен сол организмнің дамуы жүріп жатқан
қоршаған орта жағдайларының өзара әрекеттесуінен пайда болады.
Сайып келгенде, организмнің негізгі қасиеттері тұқымқуалаумен
қатар сыртқы ортаның (тамақтану, климаттық географиялық және
экологиялық жағдайлар, әлеуметтік орта, тәрбие ерекшеліктері және
т.б.) түрлі факторларының ықпалымен де анықталады. Басқаша
айтқанда, фенотип дегеніміз – генотип пен сыртқы орта ықпалының
қосындысы.

Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеу белгілі бір генетикалық
анализбен (генеалогиялық, цитогенетикалық, популяциялық, егіздік,
биохимиялық және т.б. әдістермен) шектелумен сипатталады.

Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу – өте күрделі үдеріс.
Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың
мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ
санының аз және хромосомалар санының көп болуы елеулі
киындықтар тудырады. Және адамда экспериментте мутация-
лар алу, организмнің өсуі мен дамуы барысына қоршаған орта
жағдайларының әсерін қатаң бақылауды қамтамасыз ету мүмкін
емес.

Генетиканың негізгі әдістеріне келесілер жатады:
1. Генеалогиялық шежіре әдісі. Бұл әдіс бойынша туыстық
қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы
тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру аркы-
лы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты – жиналған
деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау.
Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның
іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
2. Цитогенетикалық әдіс хромосомаларды (хромосома, ДНҚ
ерекшеліктерін) микроскоп арқылы зерттеуге негізделген.
3. Популяциялық-статистикалық әдіс жеке адамның генотипі
емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізуші-
нің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын
айқындауды зерттейді. Яғни, генофонд құрылымын анықтайды. Ге-
нофонд (тектік қор) – генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын
барлық гендер популяциясының жиынтығы
4. Егіздік әдісті егіздерде түрлі белгілерді салыстыруға негіздел-

425

⇐ МАЗМҰНЫ