Page 174 - index

Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негіз-
делген. Қалыпты жағдайда адамның дене клеткасында 46 (22 жұп
аутосомдар және бір жұп жыныстық) хромосомалар болатындығын
1956 жылы шведтің ғалымдары Дж. Тийо мен А. Леван анықтады.
Жыныстық хромосомалар ер адамдарда Х және Y, ал әйелдерде еке-
уі де біркелкі Х болады. Адам генетикасында бұл әдіс:
1. Хромосомалық ауруларды анықтауда;
2. Хромосомалардың картасын жасауда;
3. Мутациялық үдерістерді зерттеуде қолданады.
1959 жылы француз ғалымдары Д. Лежен, Р. Тюрпен және
М. Готье осы әдісті қолданып, Даун синдромының хромосомдық
табиғатын анықтады. 1960 жылы АҚШ-тың Денвер қаласында
бірінші рет адам хромосомасының Халықаралық классификация-
сы жасалынды. Адамның кариотипіндегі хромосомаларды пішініне,
центромерасының орналасуына және иығының мөлшеріне қарай 3
типке және 7 топқа ажыратады, оларды А, В, С, Д, Е, Ғ, G латын
әріптерімен белгілейді.
А) метацентрлік-центромера хромосоманың дәл ортасына орна-
ласады және оны екі иыққа тең бөледі.
Ә) субметацентрлік-центромера хромосоманың бір иығына жа-
қын орналасады, екі иыққа тең бөлмейді.
Б) акроцентрлік-центромера хромосоманың ұшына орналасады.
(35-сурет).
Әр жұп хромосомаларға 1-ден 22-ге дейін қатар сандар беріліп,
нөмірленген. Жыныс хромосомалар өз алдына жеке бөлініп, латын
әріптерімен (Х және Ү) белгіленген (16-кесте).
1971 жылы Париж қаласында адам генетикасы бойынша өткен
IV Халықаралық конгрестің шешіміне сәйкес, кариотиптегі қосым-
ша хромосоманы жазған уақытта оларды, хромосомалардың жал-
пы санынан және жынысты хромосомалардан кейін, аутосомдағы
нөмірінің алдына “+” немесе “–” белгісінен кейін қояды. Мысалы,
21 жұп хромосома бойынша әйелдің кариотипіндегі үш бірдей
хромосоманы жазу (формула): 47, ХХ+21 болады. Егер еркек
адамның кариотипінде артық Х хромосома болса, онда формула: 47,
ХХV болып жазылады.

174

⇐ МАЗМҰНЫ