Page 176 - index

майтын адамдарда ауру ұрпақ тууының ықтималдығын болжай
алады. Егер некеге тұрған адамдардың екеуі де ауру ген бойынша
гетерозиготалы болса, онда осы отбасында ауру бала тууының ық-
тималдығы 25 пайыз болады. Бұл туыстық неке жағдайында жиі кез-
деседі. Әйелдердің ауру ген бойынша гетерозиготалы болуы мына
жағдайдан туындайды. Егер оның әкесі тұқым қуалайтын аурумен
ауырса; егер ол әйелден ауру ұл балалар туылса; егер әйелдің ауру
інісі немесе інілері болса; егер сол әйелдің екі қызының ауру ұлы
немесе ұлдары болса; егер сау ата-анадан ауру туылса, шешесі жа-
ғынан шежіреде ауру ұлдар болса. Осы әдісті қолдану нәтижесінде
500 аурудың түрі анықталды.

Модельдеу әдісі
Адам генетикасында модельдеу әдісінің: биологиялық және ма-
тематикалық екі түрі болады. Тұқым қуалайтын ауруларды биоло-
гиялық модельдеу Н. И. Вавиловтың тұқым қуалаудағы өзгергіш-
тіктің гомологтық қатарлар заңына негізделген. Жануарларда
кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның түрлері, адамда да
сондай өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия, ахондроплазия,
бұлшық ет месопатиясы, қант диабеті, т.б. Тұқым қуалайтын ау-
руларды математикалық модельдеудің ауру бала тууының ық-
тималдығын анықтауда зор маңызы бар.

Молекулярлы-генетикалық әдіс
Молекулярлы-генетикалық әдістің негізгі мақсаты – геннің не-
месе хромосоманың, ДНҚ тізбегінің белгілі бір учаскесінің өзге-
руін анықтау. Ол үшін ДНҚ немесе РНҚ бөліп алу қажет. Анализ
жасауға клетканың барлық ДНҚ немесе оның жеке кесінділерін
алады. Кесінділерін алған жағдайда олар жеткілікті болу үшін
репликация ферменттерінің көмегімен көбейтеді. Осымен қатар,
бұл әдіс гендер синтездейтін белоктық заттарды реттейді. Адам
клеткасында 30 мыңдай әртүрлі белоктар синтезделетіні белгілі.
Сондықтан казір белоктардың каталогін жасау және адам белогінің
картасын құру міндеті тұр.

Генотипоскопиялық әдіс
Бұл әдістің негізін салған ағылшынның ғалым-биологі А. Джеф-
фрис болды. Ол алғаш рет 1983 жылы ДНҚ молекуласында орналас-
қан азотты негіздердің қатарлары бірнеше рет қайталанатынын

176

⇐ МАЗМҰНЫ