Page 170 - index
P. 170
қарастырайық. Егер бір жұмыртқалы егіздердің біреуі диабет ау-
румен ауырса, екінші жұбы 65 пайыз жағдайында ауырады (олар
65 пайыз жағдайда конкордантты). Егер әртүрлі егіздердің біреуі
диабет аурумен ауырғанда, екіншісі тек 18 пайыз жағдайында ғана
ауырады екен. Бұл бір жұмыртқалы егіздерде конкорданттықтың
жоғары болуы диабет ауруының табиғатына генотиптің үлкен әсері
бар екенін көрсетеді. Адам генетикасында тұқымқуалаушылықтың
және ортаның сан жағынан рөлін анықтау үшін әртүрлі формулалар
пайдаланады. Көбіне тұқымқуалаушылық коэффициентін (Н) және
ортаның әсерін (Е) қолданып, Хольцингер формуласы арқылы
есептеп шығарады. Н = СMZ CDZ • 100; Е = 100 - Н, мұнда, СMZ – БЕ-
100 CDZ
дегі конкордантты жұптардың пайызы, СDZ – ӘЕ-дегі конкордант-
ты жұптардың пайызы. Жоғарыда көрсетілген қант диабеті мыса-
лында тұқымқуалаушылықтың үлесі 57 пайыз болса, ал ортаның
әсері Е=100-57=43 пайызға тең. Сонымен, Хольцингер формуласы
арқылы алынған нәтижелер диабет ауруына ортаның факторлары-
мен қатар, генетикалық факторлардың да қатысы бар екенін көрсе-
теді. Тағы да екі мысал келтірейік. Адамда қан топтарының тұқым
қуалауын генотип басқарады, ортаның ешқандай әсері болмайды
дейік. Бұл жағдайда, бір жұмыртқалы егіздерде генотипі бірдей бол-
ғандықтан, жұптардың конкорданттылығы 100 пайызға тең. Ал, әр-
түрлі жұмыртқалы егіздерде ата-аналарының гендерінің кездейсоқ
қосылуы болатындықтан, жұптардың конкорданттылығы толық
болмайды. Мысалы, 40 пайыз делік. Осы сандарды Хольцингер фор-
муласына енгізсек, мынандай нәтижелер аламыз:
Н= 100 40 × 100 =100 пайыз; Е =0 пайыз.
100 40
Белгілердің (кейбір жұқпалы аурулардің) берілуі генотипке
байланысты болмай, тек орта факторларының әсерінен болса,
онда бір және әртүрлі жұмыртқалы егіздер жұптарының конкор-
данттылығы екі топта да бірдей 90 пайыздан келеді. Осы сандарды
Хольцингер формуласына қойсақ, онда Н =0%, Е=100% тең бо-
лады. Бұл нені көрсетеді. Тұқымқуалаушылық коэффициент әр-
түрлі белгілерде өзгеше. Ол генотип басқаратын белгілерде 100 па-
йыздан бастап өзгеретінін, ал орта факторларының бақылауында
болатын белгілерде, нөл пайызға дейін өзгереді. Көпшілік жағдайда
белгілердің дамуына генотип және орта факторлары бірігіп әсер
170
⇐ МАЗМҰНЫ