Page 175 - index

16-кесте
Адам хромосомасының пішініне және центромерасының

орналасуына қарай классификациялау

Хромосомалар Кариотиптегі Мөлшері, Хромосомалардың типі

тобы нөмірі мкм

А (I) 1,2,3 11-8,3 1 және 3-метацентрлік,
2-ші ірі субметацентрлік

В (II) 4,5 7,7 Ірі субметацентрлік

С(III) 6-12 7,2-5,7 Орташа субметацентрлі

Д (IV) 13-15 4,2 Орташа акроцентрлік

Е (V) 16-18 3,6-3,2 Майда субметацентрлік

Ғ (VI) 19-20 2,3-2,8 Ең майда метацентрлік

Х-хромосома III 23 Орташа субметацентрлік
топқа кіреді

Ү-хромосома 23 Майда акроцентрлік

Цитогенетикалық әдістің көмегімен кариотиптегі болған өзге-
рістерді, фенотиптік өзгерістермен тығыз байланыстыруға болады.
Белгілердің фенотиптік өзгерісін қандай хромосома жұбының құ-
рылымының бұзылуынан болатынын және геннің қандай тіркесу
тобына жататынын көрсетеді. Адам хромосомасының морфология-
сын клетканың митоздық және мейоздық жолмен бөліну кезіндегі
метафаза және профаза-метафаза кезеңдерінде зерттейді. Зерттеу
нысаны ретінде адамның шеткі мүшелер қанының лимфоцит клет-
каларын алады.

Амниоцентез әдісі бойынша 16 апта болған ұрықтың хромо-
сомалар жиынтығындағы өзгерістерді анықтайды. Ол үшін ұрық
қапшығындағы сұйықтықтан сынауға алып, микроскоп арқылы хро-
мосомаларын қарап зерттейді.

Биохимиялық әдіс
Бұл әдіс кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу үде-
рісінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті
алкаптонурия (оксидаза ферменттің жетіспеуі), фенилкетонурия
(кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Қазіргі замандағы
биохимиялық әдістер (электрофорез, хроматография, спектроскопия)
тұқым қуалайтын аурулардың неден болғанын, олардың табиғатын
анықтауда және емдеу мәселесінде пайдаланады. Биохимиялық әдіс
арқылы патологиялық гені бар гетерозиготалы күйінде біліне қой-

175

⇐ МАЗМҰНЫ